A CHI È INDICATO IL TEST

Genos è indicato per tutte le donne in gravidanza e, a differenza dei test diagnostici invasivi, non presenta rischi per il feto. Può essere eseguito a partire dalla 10a settimana gestazionale in poi.

Genos, grazie alla maggiore sensibilità e specificità rispetto ai test di screening convenzionali, diminuisce il ricorso a esami diagnostici invasivi, riducendo il rischio di aborto ad essi correlato.

Il test è indicato in caso di:

  • Gravidanza a rischio in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
  • Gravidanza in cui il test combinato (livelli di PAPP-A e hCG + translucenza nucale) fornisca un rischio di anomalia cromosomica
  • Gestanti con precedenti aborti
  • Storia familiare per aneuploidie cromosomiche

Può essere eseguito anche in caso di:

  • Gravidanza gemellare
  • Gravidanza da fecondazione assistita (omologa o eterologa)

Come effettuare il test

Il test Genos è effettuato tramite un semplice prelievo di sangue materno, non è invasivo e non comporta alcun rischio per la gestante e il bambino.

Genos analizza i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel sangue materno. Il procedimento è semplice ed il referto è disponibile in 5 giorni lavorativi a partire dal ricevimento del campione al laboratorio.

Genos offre, in caso di esito positivo, la consulenza post-test con i propri genetisti.

Tecnologia all’avanguardia: next-generation sequencing (NGS)

Genos Basic, Genos 23 e Genos TOTAL sono basati sulla tecnologia Whole Genome Sequencing VeriSeq™ NIPT Solution v2 di Illumina.
Workflow di analisi ed elaborazione dei risultati completamente automatizzati e certificati CE-IVD.

Qualità certificata

Tutto il flusso di analisi dei test GENOS BASIC, GENOS 23 e GENOS TOTAL è certificato CE-IVD (In-Vitro Diagnostic). La certificazione CE-IVD, rilasciata dalla Comunità Europea, attesta che Genos soddisfa i requisiti comunitari e i livelli di performance previsti per i prodotti ad uso medicale, conformi alla Direttiva 98/79/CE secondo garanzia di qualità e sicurezza.

I test Genos sono integralmente analizzati e refertati presso i laboratori di BioRep, situati all’interno del parco scientifico dell’Ospedale San Raffaele di Milano.

Raccomandazioni

Il test non rileva lo stato di salute della madre e non è in grado di evidenziare le alterazioni dei cromosomi non analizzati, i riarrangiamenti cromosomici strutturali bilanciati e sbilanciati, le poliploidie.
Il test va inserito in un percorso di gravidanza concordato con il proprio medico curante.

In caso di gravidanze gemellari:

  • Non analizza le aneuploidie dei cromosomi sessuali
  • In caso di esito positivo non è in grado di discriminare quale dei due feti ne sia affetto
  • Rileva esclusivamente la presenza o assenza del cromosoma Y

Il test non è raccomandato in caso di:

  • Vanishing twin o gemellare evanescente
  • Gravidanze multiple con più di due feti
  • Gestante nota per essere affetta da tumore
  • Immunoterapia, radioterapia o emotrasfusione eseguita dalla gestante entro i 3 mesi precedenti
  • Trapianto allogenico d’organo nella gestante
  • Mosaicismi cromosomici presenti nella madre coinvolgenti i cromosomi oggetto d’indagine