LE ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE

Tutti i test Genos analizzano le aneuploidie fetali più frequenti a carico dei cromosomi 21, 18, 13, e dei cromosomi sessuali.
Genos valuta l’eventuale presenza di aneuploidie cromosomiche – condizioni che si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più o in meno rispetto al normale cariotipo umano.
La prevalenza di alcune anomalie cromosomiche comuni, come la Sindrome di Down (trisomia 21) e la Sindrome di Edwards (trisomia 18), aumenta con l’avanzare dell’età materna, in particolare dopo i 35 anni di età, a causa dell’alterazione dei meccanismi di non disgiunzione cromosomica.

Aneuploidie cromosomiche frequenti

Sindrome di Down (o trisomia 21): è la trisomia più frequente alla nascita ed è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21. È associata a disabilità mentali gravi o moderate.

Sindrome di Edwards (o trisomia 18): è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18 ed è associata a gravi malformazioni con un elevato rischio di aborto spontaneo e un’aspettativa di vita ridotta.

Sindrome di Patau (o trisomia 13): è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13 ed è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati con Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie; difficilmente sopravvivono oltre il primo anno di vita.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali

Sindrome di Turner (45, X0): dovuta alla presenza di un solo cromosoma X nelle donne. I soggetti affetti presentano un fenotipo femminile ma nell’85-90% dei casi non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i caratteri sessuali secondari, con conseguente infertilità o menopausa precoce. Possono manifestarsi difetti cardiaci, anomalie renali e bassa statura e disturbi del comportamento.

Sindrome di Klinefelter (47, XXY): dovuta alla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei maschi. I soggetti affetti presentano una riduzione dei valori di testosterone, se non trattati precocemente alla pubertà, e possono presentare ipogonadismo ed infertilità. E’ presente un rischio aumentato di ritardo del linguaggio e disturbo dell’apprendimento.

Trisomia del cromosoma X (47, XXX): dovuta alla presenza di un cromosoma X in più nelle donne. Non comporta caratteristiche fenotipiche peculiari. Viene riportata spesso un’alta statura proporzionata. Lo sviluppo puberale è normale ma in un terzo dei casi può essere presente ridotta fertilità, dismenorrea e menopausa precoce. In due terzi dei casi può essere presente un ritardo dello sviluppo psicomotorio.

Sindrome di Jacobs o disomia del Y (47, XYY): dovuta alla presenza di un cromosoma Y in più nei maschi. La maggior parte degli affetti presenta alta statura con normale sviluppo sessuale e fertilità solitamente conservata. Lo sviluppo intellettivo è solitamente nella norma, possono manifestarsi un ritardo del linguaggio, disturbo dell’apprendimento e ipotonia muscolare.

Cosa sono le RAAs e le CNVs?

Le Aneuploidie Autosomiche Rare (RAAs) sono le alterazioni numeriche (presenza di un cromosoma in più o in meno rispetto al cariotipo normale umano) che si possono verificare in tutti i cromosomi.

Le (micro) duplicazioni e (micro) delezioni parziali (CNVs) sono anomalie cromosomiche che presentano porzioni di DNA in più o in meno rispetto al cariotipo normale e possono verificarsi in qualsiasi regione cromosomica.

Genos TOTAL analizza tutte le RAAs e le CNVs di dimensioni ≥7Mb
Come riportato nella tabella sottostante

Genos TOTAL è l’unico test di screening prenatale in grado di analizzare sia le aneuploidie di tutti i cromosomi (comuni e RAAs) sia le delezioni e duplicazioni parziali (CNVs) di dimensioni ≥7Mb.

Genos TOTAL è l’unico test ad oggi certificato CE-IVD sia per l’identificazione delle RAAs che delle CNVs.

Sindrome Rilevata Regione cromosomica interessata Incidenza
Sindrome di George 22q 11.2 1/4.000
Sindrome da delezione 1p36 1p36 1/4.000 – 1/10.000
Sindrome di Angelman 15q 11.2 1/12.000
Sindrome di Prader Willi 15q 11.2 1/10.000 – 1/25.000
Sindrome di Cri di Chat 5p 15.3 1/20.000 – 1/50.000
Sindrome Wolf-Hirschhorn 4p 16.3 1/50.000